LONDRES.- Científicos descifraron "el manual de instrucciones" de 1% del genoma humano, en lo que es el descubrimiento de mayor envergadura de este tipo, tras la secuencia de las bases del genoma de las personas, determinada en 2003.
Se trata, explicó el científico español Roderic Guigó -uno de los responsables del proyecto- de "la mayor resolución, la mayor nitidez", hasta ahora conseguida de una porción tan grande del genoma humano. Estos conocimientos -dijo- tendrán grandes consecuencias en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.
El estudio del consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements, que es divulgado en las revistas Nature y Genome Research) cambia algunas de las ideas que tenían los científicos hasta ahora: por ejemplo, establece que en el genoma de los seres vivos hay muchas más informaciones almacenadas de lo supuesto hasta ahora o que la mayor parte del genoma tiene actividad, es decir, que no está ´silencioso´, lo cual echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como ´basura´, sin función alguna.
La investigación también aporta nuevos conocimientos sobre la evolución, ya que hay muchos elementos de control que no comparten las personas con las demás especies.
Si se considera que el genoma humano es un libro formado por 3 mil millones de pares de bases, los investigadores encontraron nuevas copias del mismo con lo que pueden entender mejor la gramática y puntuación del texto. Sin embargo, aún están muy lejos de lograr una comprensión de la obra en su conjunto.
Fueron 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones, de 11 países, los que aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente 1% de toda la secuencia del mismo.
"Todo es mucho más complicado que lo que se suponía hasta hace uno o dos años", dijo el experto en bioinformática Peter Stadler del Instituto Fraunhofer de Terapia Celular e Inmunología en la ciudad alemana de Leipzig.
El consorcio Encode identificó muchas secuencias de inicio de transcripción de genes hasta ahora desconocidas y además nuevas secuencias que regulan la actividad genética. Además, con frecuencia hay genes interruptores después de los genes y no sólo antes, como se suponía. "Ahora conocemos en lo esencial los participantes de la regulación genética", dijo Stadler. "El próximo paso será descubrir nuevas reglas de juego".
"Existe la esperanza de poder reconocer mejor en el futuro problemas en la regulación de los genes", añadió el experto. Sin embargo, no se puede considerar aisladamente el trabajo de Encode, ya que los conocimientos de otras áreas de investigación también están relacionadas.
La comunidad científica deberá revisar algunos puntos de vista básicos al considerar a los genes, su función y la evolución del genoma, sostuvo el estadounidense Francis Collins, pionero de la genética y director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.-(Agencias)
Se trata, explicó el científico español Roderic Guigó -uno de los responsables del proyecto- de "la mayor resolución, la mayor nitidez", hasta ahora conseguida de una porción tan grande del genoma humano. Estos conocimientos -dijo- tendrán grandes consecuencias en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.
El estudio del consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements, que es divulgado en las revistas Nature y Genome Research) cambia algunas de las ideas que tenían los científicos hasta ahora: por ejemplo, establece que en el genoma de los seres vivos hay muchas más informaciones almacenadas de lo supuesto hasta ahora o que la mayor parte del genoma tiene actividad, es decir, que no está ´silencioso´, lo cual echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como ´basura´, sin función alguna.
La investigación también aporta nuevos conocimientos sobre la evolución, ya que hay muchos elementos de control que no comparten las personas con las demás especies.
Si se considera que el genoma humano es un libro formado por 3 mil millones de pares de bases, los investigadores encontraron nuevas copias del mismo con lo que pueden entender mejor la gramática y puntuación del texto. Sin embargo, aún están muy lejos de lograr una comprensión de la obra en su conjunto.
Fueron 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones, de 11 países, los que aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente 1% de toda la secuencia del mismo.
"Todo es mucho más complicado que lo que se suponía hasta hace uno o dos años", dijo el experto en bioinformática Peter Stadler del Instituto Fraunhofer de Terapia Celular e Inmunología en la ciudad alemana de Leipzig.
El consorcio Encode identificó muchas secuencias de inicio de transcripción de genes hasta ahora desconocidas y además nuevas secuencias que regulan la actividad genética. Además, con frecuencia hay genes interruptores después de los genes y no sólo antes, como se suponía. "Ahora conocemos en lo esencial los participantes de la regulación genética", dijo Stadler. "El próximo paso será descubrir nuevas reglas de juego".
"Existe la esperanza de poder reconocer mejor en el futuro problemas en la regulación de los genes", añadió el experto. Sin embargo, no se puede considerar aisladamente el trabajo de Encode, ya que los conocimientos de otras áreas de investigación también están relacionadas.
La comunidad científica deberá revisar algunos puntos de vista básicos al considerar a los genes, su función y la evolución del genoma, sostuvo el estadounidense Francis Collins, pionero de la genética y director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.-(Agencias)
1 comentario:
Ni los genes son elementos aislados, colocados de forma ordenada y separados por imaginarias fronteras, ni el mal llamado ADN basura, que representa más del 90% de las secuencias de nuestro genoma, es tan inútil como se creía. Todo es mucho más complejo y difícil de sintetizar. Esta es la principal conclusión de un consorcio internacional que ha logrado descifrar tras cuatro años de trabajo el manual de instrucciones de una pequeña porción de toda la información disponible. Es únicamente un 1%, "pero ya da una idea de cómo van las cosas", resume el investigador catalán Roderic Guigó, uno de los participantes en el trabajo.
En el consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements), el mayor proyecto de este ámbito tras la secuenciación del genoma humano, han participado 80 organizaciones, entre ellas el Centro de Regulación Genómica (CRG), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Municipal de Investigaciones Médicas (IMIM), los tres de Barcelona, así como el Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de Madrid. Los resultados se publican esta semana en las revistas Nature y Genome Research.
DE 470 A 30.000
En esencia, lo que han hecho los investigadores es analizar con detalle una porción de la información en bruto que surgió de la secuenciación del genoma humano, presentada en el 2003. No es un 1% lineal, sino 44 fragmentos procedentes de todos los cromosomas, precisa Guigó, bioinformático adscrito al CRG y el IMIM: "Hasta ahora se habían analizado genes concretos, pero no una porción tan grande del genoma". De las 44 partes, 14 fueron escogidas porque se sabía que en ellas había genes vinculados a determinadas enfermedades, pero las 30 restantes se tomaron al azar.
El trabajo ha elaborado un mapa de cómo son y dónde se encuentran los genes. En el 1% analizado se localizaron alrededor de 470, aunque no es un resultado extrapolable para determinar si en total hay, como se cree, entre 25.000 y 30.000 genes.
El estudio sostiene claramente que la información genética no se acaba en los genes: el ADN basura, secuencias duplicadas que parecían no tener utilidad alguna, tendrá que cambiar de nombre. "Hemos descubierto que muchas regiones son más activas de lo que pensábamos, aunque aún desconocemos sus funciones exactas", dice Guigó. La otra gran sorpresa ha sido comprobar que las regiones donde se encuentran los genes están interconectadas, tanto que es difícil distinguir dónde empieza uno y acaba otro. "Antes se pensaba que los genes se relacionaban como las cuentas de un collar, con fronteras claras, pero hemos visto que a veces no están separados, sino superpuestos, e incluso cuesta distinguirlos".
De "El Periódico"
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